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por Luciana Polito, nutricionista. 
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (y II)  
Fecha última actualización: 05/12/2010
La importancia del tratamiento nutricional 
La enfermedad con orina de olor a jarabe de arce es una alteración del metabolismo, transmitida de padres a hijos, que provoca la acumulación de substancias tóxicas en la sangre, que puede provocar alteraciones cerebrales. En este segundo reportaje, se da un exhaustivo repaso a su tratamiento, pronóstico y complicaciones, así como se explica el programa de pesquisa neonatal en Argentina. .

Fuente: SINC / ANDI2 Licencia: Creative Commons
Huevos morenos. Los huevos son uno de los alimentos no aconsejados
4. Tratamiento general
4.1 Fase aguda

Los objetivos en la fase de descompensación metabólica se basan en tres puntos:
A) Eliminar los metabolitos tóxicos.
B) Soporte nutricional.
C) Conseguir el anabolismo.

El primer aspecto se consigue con diálisis peritoneal, hemodiálisis o exanguinotransfusión, siendo desde el punto de vista más práctico la diálisis peritoneal y la más efectiva, puesto que la hemodiálisis, aunque reduce más rápidamente los niveles de AACR, presenta problemas en lactantes, y la exanguinotransfusión también consigue descensos significativos de los AACR, pero que vuelven a incrementarse tras su finalización.

La nutrición parenteral debe realizarse con una mezcla de aminoácidos exenta de AACR con alto contenido energético en forma de glucosa, aporte de líquidos adecuados, añadiendo insulina (en caso de necesitarse) en cantidad suficiente para mantener las glucemias entre 100 – 130 mg/dl. La administración de lípidos hasta 2.5 mg/Kg/día permite aumentar el aporte energético.

4.2 Fase de mantenimiento

El objetivo del tratamiento es mantener las concentraciones plasmáticas de los AACR en valores lo más próximas posibles a los valores normales.

La leucina es el aminoácido de cadena ramificada o AACR que se encuentra en mayor proporción en los alimentos naturales y es el más neurotóxico, por lo que su estricta monitorización es fundamental, debiéndose mantener su concentración plasmática entre 2 – 6 mg/dl.

Los 2 aspectos principales al tratamiento de EOJA son la gerencia a largo plazo y el tratamiento de episodios de la descompensación metabólica aguda. El apoyo principal del tratamiento es la restricción dietética de los tres aminoácidos de cadena ramificada.

El tratamiento inicial de un neonato con EOJA requiere una restricción severa y rápida en los niveles de AACR o aminoácidos de cadena ramificada. Niveles elevados de leucina son muy tóxicos y pueden producir lesiones cerebrales resultando un retraso mental, dificultades neurológicas al caminar y hablar, convulsiones y finalizando con la muerte.

Tratamiento dietoterápico

La normalización de los aminoácidos con cadenas ramificadas, particularmente leucina, restringiendo el producto de los mismos, sin deteriorar el crecimiento y desarrollo intelectual es la meta de la terapia dietética. Esta terapia debe ser de por vida.

La dieta se centra en una fórmula sintética (leche), la cual provee los nutrientes y todos los aminoácidos excepto leucina, valina e isoleucina, pero son de otra manera, nutricionalmente completas, ya que contienen todas las vitaminas, minerales, calorías y el resto de los otros aminoácidos necesarios para el crecimiento.

Inicialmente al bebé se le dará una fórmula de EOJA suplementada con cantidades cuidadosamente controladas de una formula con base proteica. La fórmula de base proteica lo provee con la cantidad limitada de AACR necesarios para crecer y desarrollarse normalmente sin exceder los niveles de tolerancia.
Un control frecuente de los niveles de sangre y ajustes en la fórmula son necesarios para asegurar el balance correcto de leucina, isoleucina y valina.
A medida que se van desarrollando, los niños con esta enfermedad continúan tomando la fórmula especial. Se les permiten otras comidas, las cuales son medidas y pesadas en el hogar para reemplazar la cantidad de leucina recetada cada día.

Normalmente la dieta no incluye ningún alimento alto en proteínas como carne, pescado, frutos secos, huevos y la mayoría de los productos lácteos. Los niños gradualmente aprenden a aceptar la responsabilidad de controlar sus dietas.
No hay una edad en la cual el tratamiento a través de la dieta pueda terminar. La terapia de por vida es esencial para un resultado óptimo.

La dieta consiste en un producto metabólico especial que contenga grasa, carbohidratos, vitaminas, minerales y los aminoácidos desprovistos de AACR, que se combina con una cantidad medida y ajustada de leche humana o de fórmula infantil.

La leche humana proporciona las cantidades requeridas de AACR necesarias para apoyar el crecimiento, mientras que el producto metabólico especial provee las cantidades restantes de proteína, vitaminas, y minerales necesarios para el mismo.

Necesidades nutricionales

 
Lactancia materna en el Hospital La Paz de Madrid.
Lactancia materna en el Hospital La Paz de Madrid
Necesidades nutricionales durante la infancia
Nutrientes 0 – 6 meses 6 – 12 meses
Calorías (Kcal/kg) 145 – 95 135 – 80
Líquido (ml/kg) 160 – 135 145 – 120
Proteínas (g/kg) 3.5 – 3.0 3.0 – 2.5
Isoleucina (mg/lg) 90 – 30 90 – 30
Valina (mg/kg) 95 – 40 60 – 30
Leucina (mg/kg) 100 - 60 75 – 40

Componentes esenciales de la dieta
 Leucina.
 Sustituto de la proteína.
 Suplemento de vitaminas y minerales.
 Suplementos de los aminoácidos isoleucina y valina
 Energía: Deberá ser proporcionada a partir de los alimentos naturales o con fórmulas que no contengan los AACR.

Tratamiento dietoterápico de mantenimiento
El principio del tratamiento dietético es normalizar las concentraciones en sangre de los aminoácidos de cadena ramificada, limitando su ingesta, pero manteniéndolas en cantidades necesarias para lograr un desarrollo y crecimiento normales.

El tratamiento dietético debe continuarse durante toda la vida, siendo la ingesta de leucina la base para confeccionar la dieta. Las necesidades por kilo de peso disminuyen según aumenta la edad; se acepta que en los primeros 2- 3 meses de vida se sitúen alrededor de los 100 – 110 mg/kg, disminuyendo durante el primer año de vida a 40 – 50 mg/kg; los niños mayores ingieren aproximadamente entre 400 y 600 mg/día.

Las necesidades de isoleucina y valina son menores que las de leucina. Los alimentos que se ofrecen a los niños mayores, ya aportan las cantidades aconsejadas.

Cuando se trata de lactantes se deben suministrar soluciones puras de isoleucina o valina en las que 10 ml de agua contengan 100 mg de aminoácido; inicialmente se aporta entre 50 y 100 mg/día repartidos en tres tomas hasta alcanzar los valores de referencia indicados a continuación.

Ante un nuevo caso y en la fase aguda, las fórmulas que se emplearán estarán exentas de leucina hasta que las concentraciones de este aminoácido sean inferiores a 800 mol/l. Así mismo, debe ser una dieta hipercalórica con una ingesta frecuente cada 2-3 horas. El aporte de aminoácidos de estas fórmulas libres de AACR es 3 g/kg de peso/día. Las concentraciones de AACR en plasma deben ser controladas diariamente y, cuando se encuentran en los valores de referencia, deben ser suministradas para mantener dichos valores, lo cual se efectúa mezclando las fórmulas libres de estos aminoácidos con fórmulas infantiles normales, donde se conocen las concentraciones de éstos.
La alimentación complementaria se inicia a partir de los 4 – 6 meses, comenzándose con alimentos de bajo contenido en leucina, como las frutas, puré de verduras y siempre después de haber recibido su fórmula especial.

Tratamiento dietoterápico durante las descompensaciones
En las descompensaciones se acumulan los aminoácidos de cadena ramificada, especialmente la leucina, sobre todo debido al aporte inadecuado de energía causado por el incremento de las necesidades energéticas y el catabolismo muscular.

La pauta de emergencia consiste en:
 Suprimir o disminuir sustancialmente el aporte habitual de leucina.
 Se administra una dieta de emergencia, con tomas frecuentes cada 2 horas, ya sea por vía oral o por sonda nasogástrica.
 Se administran suplementos de aminoácidos sin leucina.
Se monitorizan las concentraciones de aminoácidos de cadena ramificada para determinar el momento de la reintroducción de leucina, haciéndolo cuando la concentración de leucina sea inferior a 800 mol/l conjuntamente con los otros aminoácidos.


 

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